Mit jelent a “ritka betegség”?

Az ún. “ritka betegségek” olyan betegségek, amelyek az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érintenek, és ritka előfordulásuk speciális kérdéseket vet fel. Európában és az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha 2000 emberből egyet érint. Előfordulhat, hogy egy betegség ritka egy területen, máshol pedig általános gyakoriságú. Jó példa erre a thalassaemia, a vérszegénység egy genetikai eredetű fajtája, amely Észak-Európában ritka, a mediterrán területeken azonban gyakori. A „periodikus láz szindróma” Franciaországban ritka, Örményországban viszont általános. Számos olyan átlagos betegség is létezik, amelynek változatai ritkák. 

Hány ritka betegség létezik?

Ritka betegségek ezrei léteznek. Mostanáig hat-hétezer ritka betegséget fedeztek fel és az orvosi szakirodalomban rendszeresen új betegségek kerülnek leírásra. A ritka betegségek száma függ attól is, hogy a különböző tünetek/rendellenességek besorolása mennyire részletes. Az orvostudomány mindeddig a betegséget úgy határozta meg, mint az egészséges állapottól való eltérést, amely esetében az egyedi tünetegyütteshez egyetlen kezelés társul. Az, hogy a tünetegyüttes mennyire egyedi, teljes mértékben az elemzésben használt definíciótól függ. Minél pontosabb a definíciónk, annál inkább felismerjük az apró eltéréseket. Az Orphanetben használt különböző besorolások ebből a szempontból összetettek.

Melyek a ritka betegségek okai és jellegzetességei?

Míg közel minden genetikai eredetű betegség ritka betegség, nem minden ritka betegség genetikai eredetű. Léteznek igen ritka fertőző betegségek is, valamint autoimmun betegségek és ritka rákmegbetegedések.  Napjainkig számos ritka betegség oka tisztázatlan. 

A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek. Sok ritka betegség jelei már születéskor, vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett- szindróma. Mindazonáltal, a ritka betegségek több mint 50%-a felnőttkorban jelentkezik, mint például a Huntington-kór, a Chron-betegség, a Charcot-Marie-Tooth-betegség, az amyotrophiás lateralsclerosis, a Kaposi szarkóma, vagy a pajzsmirigyrák. 

Milyen egészségügyi és társadalmi következményei vannak e betegségek ritka előfordulásának?

A ritka betegségekkel kapcsolatos tudás mind az orvostudomány, mind a tudományok területén hiányos. Hosszú ideig az orvosok, kutatók és szakpolitikusok nem ismerték a ritka betegségeket, és egészen napjainkig nem léteztek igazi kutatások vagy népegészségügyi politikák ehhez a témakörhöz kapcsolódó tárgyban. A legtöbb ritka betegség nem gyógyítható, de megfelelő kezeléssel és orvosi ellátással javítható az érintettek életminősége, valamint meghosszabbítható a várható élettartamuk. Egyes betegségek esetében látványos előrehaladás történt, ami azt jelenti, hogy nem szabad feladnunk a küzdelmet, sőt, folytatnunk kell, és fokozott erőfeszítéseket kell tennünk a kutatás és a társadalmi szolidaritás terén.

A betegségben érintettek mindannyian ugyanazokkal a nehézségekkel szembesülnek a diagnózis keresése, valamint a releváns információk és a képzett szakemberek felkutatása során. A magas szintű egészségügyi ellátáshoz való hozzáféréssel, az általános társadalmi és egészségügyi támogatással, a kórházak és a háziorvosok közti hatékony együttműködéssel, a szakmai és társadalmi beilleszkedéssel és az önállósággal kapcsolatban egyaránt számos kérdés merül fel. A ritka betegségben érintettek pszichológiailag, társadalmilag, gazdaságilag és kulturálisan téren is jóval sebezhetőbbek. Ezek a nehézségek megfelelő szakpolitikákkal kiküszöbölhetőek. A megfelelő tudományos és egészségügyi tudás hiánya miatt sok beteg esetében nincs diagnózis. Betegségük azonosítatlan marad. Számukra a legnehezebb hozzájutni a megfelelő támogatáshoz.

Milyen fejlődés várható a ritka betegségek diagnosztizálása és kezelése terén?

A tudomány minden ritka betegség esetében szolgál valamilyen tudományos válasszal. A ritka betegségek százai esetében lehet ma megállapítani a diagnózist biológiai vizsgálati mintavétellel. A betegségek természetes lefolyásáról való tudás egyes betegségek esetében a regiszterek elkészültével javul. A kutatók egyre inkább hálózatokban működnek együtt, hogy kutatásaik eredményeit megoszthassák és hatékonyabban továbbfejleszthessék. Az európai szintű, valamint több európai országban alkalmazott szakpolitikák által kínált lehetőségek a ritka betegségek terén új reményekkel szolgálnak.