A KÓROKI MONITOR

A fejlődési rendellenességek megelőzésének alapvető feltétele a kiváltó okok ismerete, ezeket azonban a VRONY esetbejelentések nem tudták feltárni. A hetvenes években külön eset-kontrol epidemiológiai vizsgálatokat kellett szervezni a kóreredeti vizsgálatok lebonyolításához. Ennek a hiányosságnak a kiküszöbölésére került sor 1980-ban a világon elsőként a veleszületett fejlődési rendellenességek okainak feltárását és megelőzését elősegítő un. Kóroki Monitor beindítására, amelynek révén lehetőség nyílt a potenciális teratogének (anyai betegségek, gyógyszerek és foglalkozási ártalmak) folyamatos eset-kontroll megközelítéses értékelésére. Az „eseteket” a VRONY-ba bejelentett veleszületett fejlődési rendellenes újszülöttek, csecsemők, ill. magzatok jelentik, a „kontrollok” a nem, születési idő és lakóhely alapján illesztett, fejlődési rendellenességben nem szenvedők. Egy esetnek általában 2, később három kontrollja volt. A szülők levélben történő közvetlen megkeresését a későbbiekben a védőnőn keresztül történő felkeresés váltotta fel, amelynek során a szükséges információkat kérdőív kitöltése és megküldése révén kaptuk meg.
A szülőkkel való kapcsolatfelvétel lehetőséget kínált a nyilvántartás adatainak ellenőrzésére, pontosítására és kiegészítésére, írásos engedélyük megkérésére a személyi adataik nyilvántartásához, a familiáris és sporadikus esetek elkülönítésére, és az érintett családok tájékoztatására a gyermekükben előforduló veleszületett rendellenesség feltételezett okairól, a lehetséges orvosi kezelésekről, és a következő terhesség vállalása előtti teendőkről. A szülőkkel történő személyes találkozás céljából indult el nyolc rendellenesség-csoportban a szülők számára évente megrendezésre került, un. „szülői értekezlet ”.
A KM több mint 25 éves, teljes népességre kiterjedő adatbázisa 18584 jól diagnosztizált fejlődési rendellenességgel született és 30768 illesztett egészséges kontroll gyerekek adatait tartalmazza 1980-2008 között. Az elvégzett statisztikai elemzések eredményei jelentősen formálták a veleszületett rendellenességek nemzetközi kutatási irányait.
A nyolcvanas évek elején a VRONY aktív szerepet vállalt a környezeti mutagén  és carcinogén hatások elleni védelem céljából létesített nemzetközi bizottság (International Commission for Protection against Environmental Mutagens and Carcinogens) (ICOMC) munkájában. Ösztönzésükre jött létre a világon először a Germinális Mutációk Surveillance -t három indikátor  rendellenességre alapozva. Ugyanakkor a VRONY lehetőséget kínált nagyszabású nemzetközi kutatásokban való részvételre. Ilyen volt a nyolcvanas években az un. Medical Research Council Vitamin Study (MRC vitamin vizsgálat), amelynek során a VRONY-ban előforduló több mint 6000 anencepháliával és/vagy spina bifidával sújtott újszülött szülei kerültek értesítésre a részvételi lehetőségről. Lehetőség volt továbbá a magzatvédő vitamint ingyenes biztosítására a következő terhességvállalás kockázatának csökkentése érdekében. A jó szervezésnek és a széleskörű érdeklődésnek köszönhetően a nemzetközi vizsgálatban a magyar várandósok részvételi aránya kiemelkedően magas: 43% .
A VRONY nemzetközi hírnevét tükrözi, hogy az atomerőművek környezeti sugárzás mérésének ellenőrzésére és koordinálására alakult Egyesült Nemzetek Tudományos Bizottsága (United Nations Scientific Committee on the Effects of Atomic Radiation: UNSEAR) a magyar adatbázist választotta a veleszületett rendellenességek közegészségügyi jelentőségének általános becslésére. Ez a korábban használt morbiditási és mortalitási mutatók helyett az „életév-veszteség ” és a „fogyatékos életévek ” kiszámításának bevezetését jelentette.

A veleszületett rendellenességek térbeli halmozódásainak észlelése hátterében általában technikai jellegű okok állnak. Ezzel szemben valódi klaszter nek tekinthető az 1989-90-ben tapasztalt CA esethalmozódás Rinyaszentkirályon. A 456 lélekszámú kis községben két év alatt 15 gyermek született és közülük 11-nek volt veleszületett fejlődési rendellenessége, ami több mint 11-szerese a várt 6-6,5 %-os értéknek. Rendkívüli környezeti hatásra utalt, hogy súlyos, többszörös CA-ról volt szó (4 újszülöttnél DS fordult elő). A lefolytatott vizsgálat alapján bebizonyosodott, hogy a károsodást a közeli halastóból fogyasztott halak okozták, amelyeket előzetesen intenzív kémiai kezelésnek vetették alá parazita-eradikáció céljából. A rendellenes gyermekeket szült anyák valamennyien fogyasztottak a peszticiddel (triklórfonnal) kezelt halakból, mégpedig a rendellenesség kialakulásának kritikus periódusában.

A Veleszületett Rendellenesség Felügyelet a nyolcvanas években Borsod-Abaúj-Zemplén megyében a cután haemangiómák  szignifikáns halmozódását tárta fel. A bejelentett 4,29 ezrelékes gyakoriság ötszöröse volt az országos átlagnak. A vizsgálat keretében a területi védőnők ellenőrizték a diagnózisokat, valamint a cutan haemangiómákat minor és major (2 cm-t meghaladó átmérővel) elváltozásokra különítették el. Az eset-kontroll epidemiológiai vizsgálat nem tárt fel olyan környezeti tényezőt, amelynek szerepet játszhatott volna az esethalmozódásban.

A VRONY adatait értékelve az 1980-1989-es időszakban 21 településen szignifikánsan magasabb gyakoriság volt észlelhető a DS-val született gyermekek esetében a várt értékhez (1,17 ezrelék) képest. Az érintett településeken eset-kontrol vizsgálat történt.  A jól ismert szülői életkor effektus mellett még két tényező mutatott eltérést: egyrészt szignifikánsan több DS született olyan apáktól, akik rendszerese fogyasztottak alkoholt, másrészt olyanoktól, akik veszélyes anyagokat (olajok, zsírok, oldószerek, peszticidek) használó munkahelyen dolgoztak a fogamzást megelőző időszakban. A későbbiekben elvégzett kis-térségi elemzés jelentős egyenlőtlenségeket tárt fel a DS előfordulásában.

A kilencvenes évek második felében az ICBDSR által kezdeményezett és koordinált nemzetközi kutatás az ikreknél és az egyesszülötteknél előforduló veleszületett rendellenességeket hasonlította össze, amelyhez a VRONY a harmadik legnagyobb adatbázist adta. A többes szülötteknél összességében szignifikánsan gyakoribb volt a veleszületett fejlődési rendellenességek aránya (2,14%), mint az egyes-szülötteknél (1,71%). Az összehasonlító analízis eredményei veleszületett rendellenességek szerint bemutatásra kerültek. 

A VRONY adatbázisa alapján az ország valamennyi genetikai laboratóriuma és prenatalis központja bevonásával került sor a DS-ok epidemiológiai vizsgálatára. Az aktív felkutatási módszer révén több mint 1200 nem jelentett DS esetre derült fény. Így végül a hazai Országos Down Regiszter 1970-95 között 4257 eset (2003-ig 5026 eset) adatait tartalmazta. Az adatok pontosításával lehetővé vált a több mint 25 éves DS adatbázis epidemiológiai elemzése. A DS esetek prevalenciájában  kimutatható emelkedés elsősorban az idősebb anyák részarányának növekedésére volt visszavezethető, de szerepet játszottak a jobb pre - és postnatalis  diagnosztikai feltételek, elsősorban a prenatalisan diagnosztizált DS szignifikánsan nagyobb aránya. Az esetgyűjtés jobb módszere (aktív felkutatás) szintén hozzájárulhatott az emelkedéshez.

TERÜLETI KÉPVISELET

A bejelentési arány évente változik, ám 1996-ban minden korábbinál kevesebb jelentés érkezett be hozzánk. Felismertük, hogy a kialakult helyzet két fő oka a bejelentési kötelezettség nem megfelelő ismerete és az adatbejelentőkkel való személyes munkakapcsolat hiánya. Ennek kiküszöbölése érdekében területi látogatásokat szerveztünk a helyi ÁNTSZ-ek közreműködésében, amelynek során az érintett orvosok tájékoztatást kaptak a bejelentések fontosságáról. Ahol szükséges volt, a helyi ÁNTSZ vezetője elrendelte az elmaradt bejelentések pótlólagos megküldését. Az intervenciós beavatkozásoknak következően a felkeresett megyék bejelentési arányában ugrásszerű javulás következett be. 

Az adatbejelentés azonban néhány térségben továbbra is elmaradt a várt értéktől. A bejelentési fegyelem további javítása érdekében, a Veleszületett Rendellenesség Felügyelet 2004-ben - elsősorban az ÁNTSZ-ben dolgozó epidemiológusok bevonásával - létrehozta a területi képviseleti rendszert. 

A területi képviseleti rendszer kiépítése az ÁNTSZ megyei intézeteit vezető tiszti főorvosok támogatásával valósult meg. A VRONY területi képviselők a felügyelet munkatársai által szervezett oktatásban vettek részt, és a megszerzett ismeretekből sikeres vizsgált tettek. Hivatalos működésük elismeréseként megbízólevéllel rendelkeznek.

Az ÁNTSZ-ben dolgozó epidemiológusoknak, mint intézményi kapcsolattartó személyeknek hatáskörüknél fogva módjuk van a bejelentési kötelezettségre vonatkozó jogszabály érvényesítésére.

A nagyszámú adatbejelentővel kialakított személyes kontaktus jelentősen javítja a bejelentett adatok mennyiségét és minőségét. A területi képviselők legfontosabb feladata a bejelentési fegyelem fenntartása és a felügyeleti tevékenységben való részvétel. 

A területi képviselők többsége folyamatosan magas színvonalú, elkötelezett munkát végez. A veleszületett fejlődési rendellenességek bejelentési aránya a rendszer elindítása óta lényegesen javult csaknem valamennyi megyében, régióban.

A bejelentési fegyelem javulása mellett azonban jelentős területi és intézményi szórás tapasztalható. Az adatközlési hajlandóság függ a bejelentés súlyosságától is. Az a tapasztalat, hogy az újszülötteknél észlelt látható és súlyos CA-kat inkább jelentik, míg a várandóság alatt végzett vizsgálatok alapján felismert magzati ártalmak – amelyek túlnyomó része indukált vetéléssel végződik – ritkábban jutnak a VRONY tudomására. Az enyhe CA-k bejelentési fegyelme ugyancsak elmarad a teljességtől.

A veleszületett rendellenességek bejelentési arányának közel azonos szintre történő emelése mind területi, mind intézményes vonatkozásban azért fontos, mivel ez elengedhetetlen feltétele az adatok reális értékelésének és az esetleges területi halmozódások feltárásának. Az adatszolgáltatók és adatfeldolgozók közös érdeke és közös célja, hogy országosan és területileg is megbízhatóbb adatok kerüljenek vissza a felhasználókhoz. 

ADATSZOLGÁLTATÁS

A prenatális diagnózis hatékonyságának folyamatos elemzése áttekintést nyújt a különböző szerveket és szervrendszereket érintő károsodások születés előtti diagnózisáról. Az analízis eredményeiről az éves jelentéseken túl különböző szakmai fórumokon is tájékoztatást nyújt a felügyelet, nem egyszer szülész-nőgyógyász szakma képviselői felkérésére, akik minőségbiztosítási visszajelzésként értékelik a VRONY ilyen irányú tevékenységét.

Ezen túlmenően a VRONY adatokat szolgáltat a Központi Statisztikai Hivatal (KSH), Egészségügyi Statisztikai évkönyvéhez, az Országos Statisztikai Adatgyűjtési Programhoz (OSAP), a WHO – HFA adatbázisához, az ICBDSR éves és negyedéves jelentéseihez, valamint az EUROCAT központjának. Az osztály feladataihoz tartozik, az un. „ad hoc” adatkérések teljesítése, amelyeket szakemberek, döntéshozók, diplomamunkát készítők kérnek különböző tanulmányokhoz, előadásokhoz.