A veleszületett rendellenességek kötelező adatgyűjtése az összes fejlődési rendellenességre  kiterjed, a magzati korban felismert állapotoktól egészen az élet során felismert esetek bejelentéséig.

A rendellenességek hátterében genetikai, környezeti (külső környezet: sugárzás,  kémiai expozíciók; vagy  maternális/anyai hatások), multifaktoriális (genetikai hajlam környezeti  hatásra történő manifesztációja) vagy ismeretlen kórokok állnak. 

A szakirodalom alapján a többnyire külső környezeti tényezők következményeként kialakuló ún. sentinel rendellenességek csoportjai érzékeny indikátorként jelzik az esetleges teratogén (magzatkárosító) hatások jelenlétét. 

A sentinel(kiemelt jelentőségű, ún. jelző) rendellenességek által érintettek pontos bejelentése a VRONY részére elengedhetetlen; egyrészt a nemzetközi adatszolgáltatás teljesíthetősége érdekében, illetve az esetleges tér és/vagy időbeli halmozódásokat felismerésében nyújtanak nagy segítséget ezek a jól felismerhető, jelentősebb anatómiai elváltozással járó rendellenességek. A halmozódások felismerése a további rendellenességek kialakulásának megelőzését teszi lehetővé, a bizonyított környezeti hatások kiiktatásával.

 AGYVELŐHIÁNY, KOPONYA-ÉS GERINCHASADÉK, KISAGYHIÁNY (Q00.0-Q00.2)

 Az agyvelőhiány (anencephalia) a velőcső elülső pólusának záródási zavara, amely a koponyatető, az ezt fedő bőr, valamint az agyféltekék és az agyhártyák hiányát jelenti. Előfordulhat izoláltan és többszörös rendellenességek részeiként.

Közepesen gyakori malformáció, előfordulási aránya élveszülöttekben 0,20‰ körüli. A prenatális szűrések és a javuló szociális és életmódbeli tényezők következtében incidenciája a hatvanas évekhez viszonyítva közel 80%-kal csökkent. A folsav periconcepcionális  szedésével a rendellenesség kialakulása nagymértékben csökkenthető, illetve kivédhető. 

Multifaktoriális  kóreredetű malformáció (genetikai hajlam és provokáló tényezők – ivóvíz lágysága, burgonyapenész, röntgensugárzást, szalicilátok, szulfonamidok, magzati oxigénhiány, magasabb anyai életkor - hatására alakul ki). Jellemzője, hogy a rendellenesség elsőszülötteknél szignifikánsan gyakoribb. 

Az anencephalia nyitott gerinccel való együttes előfordulása a velőcsőzáródási rendellenesség olyan formája, amikor az agyvelőhiány nyitott vagy hasadt gerinccel társul. Az iniencephalia, azaz kisagyhiány a tarkótájon, a nyakszirtcsontot és a cervikális gerincet érintő központi idegrendszeri elváltozás. Nagyon ritkán előforduló rendellenesség, döntően leány magzatokat érint. Súlyos, életképtelen állapottal járó elváltozás.

 GERINCHASADÉK (Q05.0-05.9)

A gerinchasadék (spina bifida) a velőcső hátsó pólusának rendellenessége, amely miatt a gerinc záródása bizonyos részeken – leggyakrabban a lumbális szakaszon – elmarad. Előfordulhat vízfejűséggel, vagy anélkül. Az agyhiánynál gyakoribb rendellenesség, előfordulásában jelentős földrajzi eltérések lehetnek. Lányokban gyakoribb, kialakulását a folsavhiányos állapot is elősegíti. Súlyossága a sérült szakaszokból eredő idegektől függ, de általánosságban nagyon súlyos rendellenességről van szó, a kezelés és gyógyulás terén korlátozottak a lehetőségek. A fogamzóképes korú nők napi folsavfogyasztásával a rendellenesség kialakulása jelentős mértékben csökkenthet.

AGYVELŐSÉRV (Q01.0-Q01.9)

Az agyvelősérv (encephalocele) a velőcső középső részének záródási zavara. A koponyacsontok záródási zavara miatt az agy és/vagy agyhártyák kitüremkednek a koponyanyíláson. Jellemzően minden ötezredik újszülöttben fordulhat elő. Az agyvelősérvvel sújtott újszülöttek 10%-a halva születik. Műtétek, komplex orvosi utókezelések mellett ma életkilátásaik javulnak, de súlyosabb esetekben mozgásszervi-és idegrendszeri károsodás maradhat vissza. 

KISFEJŰSÉG (Q02.)

Kisfejűség (microcephalia) esetén rendellenesen kicsiny a koponya és az agyvelő. Jellemző tünetei a kis koponya és a nagynak tűnő fülek mellett az értelmi fogyatékosság, bénulás, esetleg epilepszia. A kisfejűség okai lehetnek az agy elégtelen fejlődése, vagy az agyat érő külső hatások miatt elpusztuló agyszövetek. Izoláltan vagy többszörös rendellenességek (kromoszóma-rendellenességek, génhiba okozta fejlődési rendellenességek) részjelenségeként is előfordulhat.  A gyakoribb külső eredetű többszörös rendellenességek (pl. magzati alkohol szindróma) is kisfejűséggel járnak. Születéskori gyakorisága két ezrelék körül van, de 1 éves korig akár agyvelőgyulladás, vagy agysérülés következtében is kialakulhat. Gyakoriságát illetően nemenként nincs különösebb eltérés.

ELŐAGYHIÁNY (Q04.2.)

Az előagyhiány a prosencephalon kettéhasadásának elmaradása miatt kialakuló központi idegrendszeri rendellenesség, amely malformációk láncolatában elhelyezkedve, az arcot érintő elváltozásokhoz társulva alkotja a holoprosencephalia-szekvenciát. Nagyon ritka rendellenesség, pontos előfordulása nem ismert. Szemrendellenességgel jár (gyakori, hogy a szem (vagy szemek) egyetlen üregben az arc középvonalában helyezkedik el) és gyakran társul más egyéb rendellenességekkel is. Többségükben sporadikus  előfordulásról van szó, családi ismétlődés esetén az öröklődésmenet nem tisztázott. Az érintettek 60 %-a leány. A terhesség során gyakori a magzatvíz felszaporodása és jellemző a növekedésbeli visszamaradottság. /töröltem, mert a netes képek nem a legjobbak/

VELESZÜLETETT VÍZFEJŰSÉG (Q03.0-Q03.9)

 A veleszületett vízfejűség (hydrocephalia) esetén az aquaeductus Sylvii, vagy a foramen Luschka ill. Magendie  méhen belüli életben történő elzáródása miatt az agykamrákban nagy mennyiségű folyadék (liquor) halmozódik fel, ennek következtében a koponya megnagyobbodása már a születéskor szembetűnő. Három formája van. (1) Az izolált formában ez az egyedüli rendellenesség (10 %). (2) A másodlagos eseteknél a vízfejűség az elsődleges rendellenesség következménye, az esetek döntő többsége (80 %) ide sorolható. (3) Többszörös fejlődési rendellenességek részeként tüneti vízfejűség (a vízfejűségek 10 %-a ide sorolható). Leggyakoribb okai a nyitott gerinc, a méhen belüli fertőzés , illetve a szülés körüli időszakban az agy oxigénhiánya, vagy mechanikus ártalom. A rendellenesség előfordulási gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával nő. A hydrocephaliás magzatok esetén gyakori (30%) a halvaszületés, közel 40%-uk pedig koraszülöttként, alacsony súllyal jön a világra. A korábban gyógyíthatatlan rendellenesség jelentős része ma már eredményesen kezelhető.

SZEMHIÁNY (Q11.0-11.1)

A szemhiány (anophthalmia) a szemet alkotó szerkezeti elemek kifejlődésének elmaradása; a rendellenességet a szemgolyó hiánya jellemzi. Rendkívül ritka, sporadikus előfordulású, de néha ismétlődhet egy családon belül. Lehet egy-, illetve kétoldali. Egyes sporadikus esetekben kromoszóma-rendellenesség kimutatható. Patau-szindrómában (13-15-ös D-triszómia) az anophthalmia vagy microphthalmia ajakhasadékkal és sokujjúsággal társul. Számos egyéb szindróma (pl. Waardenburg anophthalmia szindróma) részjelensége lehet a malformáció. Fiúkban és leányokban azonos arányban fordul elő. Sem műtétileg, sem más módon nem kezelhető. Súlyos érzékszervi fogyatékosság, de ha nincs más agyi vagy belső szervi rendellenesség, akkor az életkilátások a vakság ellenére is kedvezőek.

KISSZEMŰSÉG (Q11.2)

A kisszeműség (microphthalmia) elsődleges formája esetén a szem egyes alkotó elemeinek hiánya miatt csökevényes, kicsiny és hiányos felépítésű a szem. Másodlagos esetben magzati ártalom miatt károsodnak a szem egyes alkotó elemei és ez idéz elő kicsiny, csökevényes szemet. Lehet egy- és kétoldali, izolált és társuló, pl. szindrómák részjelensége. Kialakulásában szerepet játszó kockázati tényezők között genetikai okok (recesszív öröklésmenet), környezeti tényezők vagy várandósság alatti anyai fertőzés (toxoplasma, rubeola vírus) egyaránt említhetők. 

Ritka rendellenesség, minden tízezredik születésnél észlelik. Látáskárosodással, szemrezgéssel, tompalátással, ritkán vaksággal együtt járó rendellenesség.

FÜLKAGYLÓ VELESZÜLETETT HIÁNYA (Q16.0)

A fülkagyló hiánya (anotia) lehet egy oldali, illetve mindkét fület érintő rendellenesség. Szakirodalmi érdekesség, hogy a jobb oldali fülkagyló hiánya regisztráltan gyakoribb, mint a bal, és fiú túlsúly jellemzi az előfordulását . A fülkagyló rendellenességek eredete eltérő, számos kórok játszik szerepet kialakulásukban: genetikai (hibás gének), külső hatások (egyes gyógyszerek), magasabb anyai életkor, magzati ártalmak (rubeola) vagy Rh-összeférhetetlenség . A rendellenesség 30%-ban társul egyéb defektusokkal (szemrendellenességek, végtagredukciós elváltozások, vese-rendellenességek). A nagyobb torzulásokat plasztikai műtéttel lehet korrigálni, az elváltozástól függően más-más életkorban. 

KISFÜLŰSÉG (Q17.2)

Kisfülűség (microtia) esetén a külső fül egy-, vagy kétoldali fejletlensége fordulhat elő. A microtia és anotia kialakulásában azonos tényezők játszanak szerepet, kivéve az anyai életkor előrehaladtát, mint kóreredeti tényezőt, mivel ez csak az anotiára jellemző. A kisfülűség ritka malformáció (0.8 ezrelék), a jobb oldal gyakrabban érintett. 

Négy típusát lehet elkülöníteni: (1) a fülkagyló normálistól eltérő nagyságú, de strukturált, ép hallás jellemzi; (2) a fülkagyló felső része fejletlen és a hallójárat zárt, ilyenkor vezetéses halláscsökkenés alakul ki; (3) a külső fül állománya minimális, a külső hallójárat és a dobhártya is hiányzik, (4) a külső és belső fül részeinek hiánya jellemző. A kisfülűség gyakori kísérője szindrómáknak (Treacher-Collins szindróma), vese és szív-rendellenességeknek.

NAGYARTÉRIÁK TELJES TRANSPOZICIÓJA (Q20.3)

A nagyartériák teljes transpozíciója a nagyerek áthelyeződését jelenti, amelynek során a főverőér felcserélődik, tehát az aorta a jobb, az artéria pulmonalis a bal kamrából ered. Mivel így a nagyvérkör és a kisvérkör teljesen izolált, az újszülött csak akkor életképes, ha vagy pitvari, vagy kamrai septum defectusa  van, vagy a Botallo-vezetéke  nyitott. A nagyerek áthelyeződése lehet részleges és teljes. Gyakran társul más szívrendellenességekkel (tüdőérszűkület, főverőér-szűkület, dextrocardia). Kóreredete bizonytalan, fiúkban gyakoribb, nagyobb születési súly jellemzi. Súlyos rendellenesség, amely műtéti beavatkozást igényel. 

FALLOT TETRALOGIA (Q21.3)

A Fallot tetralógia elnevezésű malformáció a veleszületett szívrendellenességek 10 %-át képezi. A tünetek súlyossága újszülött kortól fokozódik, a cianózis  4 hónapos kor körül jelentkezik és állandósul. Négy rendellenességből áll: tüdőérszűkület (pulmonaris stenosis), kamrai sövényhiány (kamrai septum defectus), "lovagló" főverőér (főverőér a két kamra között helyezkedik el: aorta dextropositio) és a jobb kamraizomzat túltengése (jobb kamra hypertrophia). Kóreredete bizonytalan, feltételezhetően környezeti okok (teratogén ártalmak) játszanak szerepet kialakulásában. Közepesen gyakori rendellenesség, amelyet fiútöbblet jellemez.

HYPOPLASIÁS BAL SZÍVFÉL-SZINDRÓMA (Q23.4)

A hypoplasiás bal szívfél-szindróma súlyos és összetett szívfejlődési rendellenesség. Jellemzője a bal szívfél egyes elemeinek (aorta, aortabillentyű, bal kamra, mitralis billentyű, bal pitvar) hypoplasiája, stenosisa vagy atresiája. Az aortaszájadék és aortabillentyűk elzáródása (atresiája) vagy kifejezett fejletlensége (hypoplasiája) a felszálló aorta hypoplasiájával és a bal kamra hibás fejlődésével (kéthegyű billentyű szűkülettel, vagy elzáródással) jár. Kóreredete multifaktoriális, feltételezhető autoszomális recesszív öröklésmenet is. 

A születéskor egészségesnek tűnő újszülöttnél pár napon belül felfedezhetők a kardiogén-shock tünetei (cianotikus-szürkés bőr és körmök, nyugtalanság, tachypnoe, veseelégtelenség). Esetenként többlépcsős műtéti korrekcióval (pl. a Norwood-műtét) a beteg életkilátásai javíthatók.

COARCTATIO AORTAE (Q25.1)

A coarctatio aortae esetében a főverőér szűkülete a szívtől távolabb, a főverőérnek a mellkason belüli ívén, különböző lokalizációban helyezkedik el. Az aorta néhány mm-től több cm-ig tartó hosszú szakaszának körkörös beszűkülése alakul ki, amelynek két fő típusa ismert. (1) A szűkület a Botallo-vezeték előtt helyezkedik el: csecsemőkori infantilis típus (nyitott Botallo vezeték) ritkább, de súlyosabb.  (2) A szűkület a Botallo vezeték után helyezkedik el, felnőtt típus (zárt Botallo vezeték) gyakoribb előfordulású.

Jellemzője, hogy esetenként más szívrendellenességekkel társul, fiú újszülöttekben valamivel gyakoribb és gyakori egyes kromoszóma rendellenességekben (Turner és Down szindróma). 

CHOANA ELZÁRÓDÁSA KÉTOLDALI (Q30.0)

A choana elzáródás az első vagy hátsó orrbemenet hiányával, az orrüreg veleszületett szűkületével vagy az orrüregnek a garat felé eső részének (garati orrnyílás) elzáródásával, illetve szűkületével járó rendellenesség. Lehet egyoldali, kétoldali, teljes és részleges. Ritkábban membrános, gyakrabban csontos elzáródás formájában jelentkező malformáció. Gyakran társul más rendellenességekkel, főleg szívrendellenességgel. Nagyon ritka, elsősorban lány újszülöttekben fordul elő. 

A kétoldali súlyos változata azonnali sebészeti beavatkozást igényel. Az egyoldali elzáródás esetén a táplálás nehezített; a szoptatásnál légzési nehézségek léphetnek fel.  Műtéti megoldással javítani lehet az újszülött állapotán. 

SZÁJPADHASADÉK (Q35.0-Q35.9)

A szájpadhasadék (palatoschisis) a szájpadláson, középvonalban elhelyezkedő, különböző kiterjedésű hasadékforma, amelynek oka, hogy a korai embrionális fejlődés során a szájpadnyúlványok összecsontosodása elmarad. Enyhébb esetekben csak a nyelvcsap deformálódik, máskor a lágyszájpadon jön létre hasadék, amely a kemény szájpadra is áthúzódhat. Létezik rejtett formája, ilyenkor a hasadékot nyálkahártya fedi.

A rendellenesség kialakulásának oka feltehetően multifaktoriális (örökletes tényezők és környezeti okok például: gyógyszerek, pszichés megterhelés), de létezik X-kromoszómához kötött, örökletes formája és szindrómák rész-rendellenességeként is gyakori. Leány többlet és családi halmozódás (5%-ban) detektálható. 

Szájpadhasadék esetén nehezített a táplálás, helyreállító műtétekkel és különböző szakemberek (fogorvos, szájsebész, logopédus) összehangolt munkájának eredményeként jelentős javulás érhető el. 

AJAKHASADÉK SZÁJPADHASADÉKKAL VAGY ANÉLKÜL (Q36.0-Q37.9)

Az ajakhasadék és/vagy szájpadhasadék a magzati fejlődés során az orr- és szájüreget kialakító szövetek - ajakra is kiterjedő - nem megfelelő záródásának esetében alakul ki, illetve a súlyosabb formákban a kettő egyszerre manifesztálódik.  Az ajak- és szájpadhasadékosok közel 60%-ában szájpadhasadék is előfordul.

A rendellenesség különböző kiterjedésben és súlyosságban alakulhat ki, amelynek alapján 2 fő típust különítünk el. (1) Egyoldali teljes ajak- és szájpadhasadék: a leggyakoribb eset, a hasadékok majdnem fele ide tartozik. Az orrbemenet alapja hiányzik, a hasadék a 2. kisörlő és a szemfog között helyezkedik el. A kemény szájpad és a lágy szájpad nyitott, a szájüreg és az orrüreg egymással közlekedik. (2) Kétoldali teljes ajak- és szájpadhasadék: súlyosabb fejlődési rendellenesség. A felső állcsont elülső része előreugró, és a felső állcsont hátulsó részével nincs összeköttetésben. Ebben az előreugró részben nincs csont, csak kötőszövet alkotja. 

Az ajakhasadék szájpadhasadékkal kétszer gyakoribb az izolált ajakhasadéknál, tehát a rendellenesség minden 500. születésnél várható, és főleg fiúk esetében alakul ki. Orvosgenetikai szempontból nem tekinthető súlyosnak a defectus, de a sebészeti korrekciókat követően a várható legjobb eredmény eléréséig hosszú idő telik el. 

A NYELŐCSŐ ATRESIÁJA/SZŰKÜLETE SIPOLLYAL VAGY ANÉLKÜL (Q39.0-Q39.3)

A nyelőcső szűkület és/vagy elzáródás (oesophagus atresia) (légcső sipollyal  vagy anélkül) kialakulásának oka, hogy az embrionális fejlődés 4-5. hetében a légző- és emésztőrendszer elkülönülése zavart szenved. Az esetek 85-90 %-ában a nyelőcső vakon végződik, az alsó csonk sipoly révén a légcsőbe torkollik.

Fiúkban és leányokban egyforma gyakorisággal fordulhat elő. Jellemzően az újszülöttek súlya alacsonyabb a szokásosnál. Gyakran társul más egyéb fejlődési rendellenességekkel. A családi ismétlődés kockázata alacsony. Ultrahanggal már magzati korban felismerhető: jelentős magzatvíz felszaporodással jár és üres gyomorképpel, mivel a magzat képtelen a magzatvíz lenyelésére.

Korai tünetként nyálfolyás, elkékülés, fulladozás, etetési nehézségek jelentkeznek. Több sikeres műtétet követően a közepesen súlyos rendellenesség életkilátásai jók. 

VÉKONYBÉL VELESZÜLETETT HIÁNYA, ELZÁRÓDÁSA VAGY SZŰKÜLETE (Q41.0-Q41.9)

A vékonybél elzáródás (atresia intestini) a bélelzáródások leggyakoribb formája. Elzáródás (vagy szűkület) miatt a vékonybél nem válik üregessé. A bélelzáródás oka lehet a belek megcsavarodása vagy a belet ellátó vérkeringés átmeneti elégtelensége. Az esetek 15%-ban az elzáródás több helyen alakul ki, a felette levő részek nagyon kitágulnak. Gyakori többszörös fejlődési rendellenességekben (pl. Down szindróma). Kialakulásában elsősorban a magzatot ért külső hatások dominanciája jellemző. Súlyos esetekben azonnali életmentő műtétre van szükség, amelynek révén teljes gyógyulás érhető el.

VASTAGBÉL ÉS VÉGBÉL VELESZÜLETETT HIÁNYA, ELZÁRÓDÁSA VAGY SZŰKÜLETE (Q42.0-Q42.9)

A rendellenességre jellemző, hogy elzáródás, vagy szűkület miatt a vastagbél nem válik üregessé, emiatt a béltartalom nem tud távozni a szervezetből. A vastagbél elzáródás a bélelzáródások ritkább formája. Az esetek 15%-ban az elzáródás több bélszakaszon alakul ki. Koraszülöttekben gyakoribb az átlagosnál, kisebb fiú túlsúly jellemzi, és gyakran manifesztálódik többszörös rendellenességekben (pl. Down szindróma). A végbél elzáródásos esetek 70%-ban sipolyok is kialakulnak, ilyenkor a béltartalom a gát, húgycső, húgyhólyag, hüvely vagy más irányban ürül.  Műtéti terápiával helyreállítható a bél folytonossága.  Sikeres műtét esetén csaknem teljes gyógyulás érhető el.

HYPOSPADIASIS (Q54.0-54.9)

A húgycsőhasadék (hypospadiasis) esetében a húgycsőnyílás rendellenes helyzetű, a húgycső a pénisz első, illetve hátsó felszínén nyílik. Csaknem kizárólag fiúkban fordul elő, de igen ritkán lányokban is észlelhető a húgycső rendellenes lefutása. Leggyakrabban izolált rendellenességként jelenik meg, de társulhat más nemi szervi rendellenességekkel (főleg le nem szállt herével, lágyéksérvvel) és felső húgyúti rendellenességekkel, illetve előfordulhat többszörös rendellenességek és szindrómák részeként. Kialakulásukban genetikai és/vagy a magzatot méhen belül érő hormonális hatásoknak van szerepe. Az érintett gyerekek születési súlya alacsonyabb a szokásosnál. Ikreknél és elsőszülöttekben gyakoribb az előfordulásuk, mivel kisebb a lepény és az általa elválasztott androgén hormon mennyisége.  Az enyhe esetek nem igényelnek kezelést. A közepes és súlyos típusoknál sebészeti beavatkozásra van szükség. A műtét jellege és időpontja a típustól és a vizeletsugár irányától függ. Az operáció 2 éves kortól ajánlott. 

HATÁROZATLAN NEMŰSÉG ÉS NEM VALÓDI KÉTNEMŰSÉG (Q56.0-56.4)

A valódi kétneműségben (hermaphroditismusban) mindkét nem nemi mirigyei (gonádai): a petefészek és a here egy időben jelen vannak ugyanabban az egyénben, a külső nemi szervek jellege bizonytalan. Nemi kromoszóma-eltérés csak az esetek egy részében található. A nemi differenciálódás zavara miatt a nemi kromoszómák és a külső nemi szervek között ellentmondás van. Ilyen állapot számos betegség vagy malformáció esetében kialakulhat (5-alfa-reduktáz hiány, Klinefelter, Swyer vagy Turner szindróma). Elkülöníthető valódi és nem valódi: férfi vagy női ál- neműség, interszexualitás. Gyakoriságuk nem egyértelműen meghatározható, a férfi- és női ál-hermaphroditismus gyakoriságát egyaránt 0,1 ‰-re becsülik. Az összes határozatlan neműség esetei között a valódiak csak 10 %-ban fordulnak elő (0,01 ‰). Jellemző, hogy a női interszexualitás egyes esetekben a terhesség alatt ható progeszteron, tesztoszteron hatásaira vezethető vissza. Fontos a nem megállapítása újszülöttkorban kromoszómavizsgálattal és a korai diagnózis. Azt a nemet kell támogatni, ami az egyénben kialakult, illetve ami a külső nemi szerveknek megfelel. 

 VESE AGENESISE (Q60.0-60.2)

A vesehiány (renalis agenesia) változatos formában előforduló fejlődési rendellenesség, ennek megfelelően súlyossága is eltérő. Lehet egy- vagy kétoldali, ez utóbbi az élettel összeegyezhetetlen. A vesehiány megjelenése szerint három csoportba sorolható: izolált, komplex (a vesén kívül a húgyivarszeri rendszer többi részére is kiterjedő), vagy többszörös fejlődési rendellenességek részeként megnyilvánuló elváltozás. A kétoldali vesehiány kiváltó oka nem teljesen tisztázott, kialakulásukban feltehetően genetikai okok (autoszómális recesszív öröklődést mutat) játszanak szerepet. A prenatális diagnosztika során jól felismerhető rendellenesség jellemzője a kevés magzatvíz, fejletlen tüdő, harang alakú mellkas. A diagnózis felállítását segíti, a rendellenességre jellemző ún. Potter-arc (távol lévő szemek, lapos orr, mélyen ülő fülek, csapott áll, öreges arc), a végtagok rendellenes-deformált helyzete, a vizelet-elválasztás hiánya, légzési elégtelenség. Az egyoldali vesehiány gyakrabban fordul elő, de ha nem jár egyéb fejlődési rendellenességgel, nem okoz klinikai problémákat. Pontos kiváltó okát nem sikerült kimutatni, de feltehetően genetikai ok áll a háttérben. A döntően fiúkban előforduló rendellenesség jellemzője, hogy egyéb húgy-, és ivarszervi fejlődési rendellenességekkel társul (húgyutak hiánya, csökevényes hólyag, lányoknál méh-hiány) és legtöbbször a bal vesét érinti. 

CISZTÁS VESEBETEGSÉG (Q61.0-61.3)

A cisztás vese rendellenesség a vesék veleszületett kistömlős elváltozása, amelyben az ép veseszövet mellett a vesék állományát tömlők alkotják, melyek egymással nem közlekednek és a vese alakját jelentősen deformálják. Több típusa ismert: (1) Újszülöttkori forma (legsúlyosabb) (2) Nagytömlős vese-rendellenesség: a vesében 1-2 cm átmérőjű tömlők láthatók. Az esetek két-harmadában csak az egyik vesét érinti. (3) Felnőttkori soktömlős vese, amely csak felnőtt korban okoz tüneteket. (4) A húgyutak elzáródása miatt másodlagosan kialakult tömlős zsákvese.

A viszonylag gyakori rendellenesség az egyik vagy mindkét vesét érintheti. Gyakran társul egyéb fejlődési rendellenességgel (Meckel-Gruber szindróma, húgyvezeték hiánya, gyomor-bélrendszer, szív- és érrendszeri, neurológiai eltérések). Napjainkban prenatális korban is diagnosztizálható: a kétoldali típus gyorsan felismerhető: csökkent magzatvízzel és egyéb tüdőfejlődési rendellenességgel jár, míg az egyoldali formánál az érintett vese jellegzetes képe és az egészséges vese megnagyobbodása látható.

EPISPADIASIS (Q64.0)

A húgycső felső falának hasadéka (epispadiasis) esetén a húgycsőnyílás férfiaknál nem a hímvessző csúcsán, hanem felette helyezkedik el, nők esetében pedig előbbre helyezett.  A kifejezetten ritka rendellenesség genetikai, külső környezeti hatás vagy hormonális ok miatt alakulhat ki. Gyakran társul egyéb fejlődési rendellenességhez (nyitott hólyag, csikló kettőzöttség, pénisz-, húgycsőfejlődési rendellenességek). Fiúkban tipikusan szélesebb, rövidebb és a hasfal felé görbülő pénisszel jár együtt. Ilyenkor a kóros nyílástól a pénisz csúcsáig kis hasadék húzódik. A nyílás pontos elhelyezkedése szerint több típust különböztetünk meg: a makkon elhelyezkedőt (glandularis), a pénisz testén (penile), vagy a medencecsonthoz (penopubic) közel lévőt. Az elhelyezkedéstől függően a betegek különböző mértékben képesek a vizelet tartására. Megoldása műtéti.  A lányok esetében a húgycső nem a normál helyén nyílik, hanem a csikló területén, vagy akár a szeméremcsonthoz közel. Majdnem mindig inkontinenciát okoz, amely műtéttel jól korrigálható. 

A HÚGYHÓLYAG EXTROPHIÁJA (Q64.1)

A húgyhólyag extrophiája a has alsó részének súlyos záródási zavara, amelyben a húgyhólyag elülső fala hiányzik, hátsó fala nyitott a hasfalon át kitüremkedik. A szeméremcsontok közötti kapcsolat hiányzik, emiatt a medencegyűrű elől nyitott. Jellemzője, hogy a húgycső többnyire nem alakul ki, vagy rendellenes, és gyakran társul lágyéksérvvel. Prenatálisan magzati UH-vizsgálattal a terhesség 20. hete előtt felismerhető. Születést követően többszörös korrekciós műtéttel lehet az érintett életkilátásait javítani. 

SZÁMFELETTI HÜVELYK- ÉS LÁBUJJAK (Q69.1-Q69.2)

Számfeletti vagy járulékos ujjak ún. 1. típusa a kézen a hüvelykujj, a lábon, a nagyujj oldalán (preaxiális polydactylia) fordul elő, amelynek négy altípusa van. I. altípus: a hüvelykujj duplázódik meg részben vagy teljesen. Gyakran a tenyérizom is fejletlen. Általában csak a kézen fordul elő és egyoldali. Leányoknál gyakoribb. II. altípus: a hüvelykujj rendellenes meghosszabbodása (szokásos két ujjperc helyett három van). III. altípus: a mutatóujj megkettőződése, nagyon ritka. IV. altípus: a sokujjúság ujjösszenövéssel kombinálódik (polysyndactylya). Inkább a láb érintettsége a jellemző. A hüvelyujj általában kismértékben kettőződik meg, és leggyakrabban a 3. és 4. ujj nő össze a kézen. A megkettőződés a nagylábujjra és a 2. lábujjra is kiterjedhet, míg az ujjösszenövések minden ujj között megfigyelhetők (leggyakoribbak a 2. és 3. ujj között).

A sokujjúság előfordulhat egy-, ill. két-, vagy több végtagon (komplex rendellenesség). Lehet izolált vagy többszörös rendellenességek része. Gyakran társul syndactyliával (ujjösszenövéssel), brachydactyliával (kéz megrövidülésével), ectrodactyliával (ujjhiánnyal). A számfeletti ujj lehet teljes vagy csökevényes. Előfordul a hüvelyk, illetve az öregujj végpercének V alakú kettőzete is. Az izolált esetek többsége domináns öröklődést mutat. Ismétlődési kockázat testvérekben és utódokban 50 %. Nem genetikai eredetű sokujjúságban az ismétlődéstől nem kell tartani. Egyszerű műtéttel jól korrigálható rendellenesség. A bőrlebenyen függő csökevényes számfeletti ujjat újszülöttkorban, a többit csecsemőkorban kell eltávolítani a megmaradó ujjak izom- és ínellátásnak biztosításával. 

 VÉGTAGREDUKCIÓS RENDELLENESSÉGEK (Q71.0-Q73.8)

Végtagredukció esetén a felső vagy alsó végtagban, esetleg mindkettőben egy vagy több csont (vagy ezeknek egy része) hiányzik. A rendellenesség lehet izolált (egy végtagot érintő), komplex (több végtagot érintő), ill. más típusú rendellenességekkel társuló. Egyes esetekben a csontok genetikai okok miatt nem fejlődnek ki, mások a porcok vagy csont-magvak vérellátásának zavara miatt nem fejlődnek ki, esetleg külső nyomásra a már meglévő végtagok lefűződhetnek. Az osztályozás az elváltozás kiterjedése és súlyossága alapján történik. 7 fő típust különíthetünk el. (1) Haránthiányos: (terminalis transvers) a leggyakoribb. Mindig egy (általában a felső) végtagra terjed ki. (2) Lefűződéses: (amniogén) második leggyakoribb típus. Csaknem mindig két vagy több végtag rendellenes. (3) A hosszanti végtagredukciós rendellenességek kisujjoldali (postaxiális vagy ulnaris-fibularis) típusa az említett ujjakat és az ezeknek megfelelő csöves csontokat, tehát a sing (ulna) és szárkapocs (fibula) csontot érinti. (4) A hosszanti végtagredukciós rendellenességek hüvelykujj-nagyujj oldali (praeaxiális vagy radialis-tibialis) típusa az említett ujjakra és a nekik megfelelő csöves csontokra, tehát az orsócsontra (radius) és a sípcsontra (tibia) terjed ki. (5) A hosszanti végtagredukciós rendellenességek közül a rákollókéz és/vagy láb a kéz és/vagy láb középső részét érinti. A tipikus esetek több végtagra terjednek ki, gyakran genetikai eredetűek (dominánsan öröklődnek). (6) Az ún. köztes végtagredukciós rendellenességekben leggyakrabban a combcsont érintett, ilyenkor ennek megrövidülése észlelhető a középső rész hiánya miatt. (7) A fókakezű (vagy lábú) gyermekekben a kéz, illetve a láb közvetlenül a váll, illetve a medence-csípő övezetből ered. Nagyon ritka. Ismétlődéstől nem kell tartani. Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség, amelynek javasolt időpontja a 2-6 éves kor. 

VELESZÜLETETT REKESZSÉRV (Q79.0)

A veleszületett rekeszsérv (hernia diaphragmatica) oka, hogy a méhen belüli fejlődés során a rekeszizom – a 7. és 10. terhességi hét között – hibásan fejlődik. A veleszületett rekeszsérvnek két alapvető formáját kell megkülönböztetni. Az egyik az ún. Bochdalek-sérv (90 %-ban ez fordul elő), amely gyakrabban fordul elő fiúkban és gyakran egyéb fejlődési rendellenességekkel társul (szív- és idegrendszeri fejlődési rendellenesség, kromoszóma rendellenességek). Ebben az altípusban a rendellenes nyílás a rekeszizom hátsó felén, a baloldalon alakul ki, amelyen a gyomor és a bélkacsok betüremkedek a mellüregbe. A mellkasba nyomuló hasi szervek a szívet is eltolhatják a jobb oldal felé, így egyrészt a szívhangok rendellenes lokalizációban hallhatók, másrészt hosszabb idő alatt szívelégtelenség is kialakulhat. Születés után légzési problémák jelentkezhetnek. Műtéti beavatkozással, amennyiben nem alakult ki nagyon súlyos tüdőfejlődési rendellenesség, az operációt követően az újszülött tökéletesen felépülhet. A rendellenesség másik formája az ún. Morgagni-sérv, amely újszülöttkorban tünetmentes, esetleg gyermek-, vagy fiatal felnőttkorban jelentkezhet enyhe légzészavar, testsúlyfejlődési elmaradás.

EXOMPHALOS (Q79.2)

A köldökzsinórsérv (omphalocele, exomphalos) a hasfal fejlődési zavara. Előfordulása esetén a has középvonalában, a köldökzsinór kórosan tág nyílásán át a hasi szervek (elsősorban a belek) a hasfalon kívülre kerülnek. A kitüremkedett zsigereket hártyás zsák borítja, amely születéskor vagy azt követően könnyen megreped. Ma már a terhesség alatti magzati vizsgálatokkal felismerhetők a jellemző ultrahang-elváltozások, a magzatvíz megnövekedett mennyisége (polihydramnion), valamint az anyai vér és a magzatvíz emelkedett AFP értéke alapján. A közepes gyakoriságú rendellenesség esetében gyakoribb a koraszülés. Kialakulásuk oka ismeretlen. Súlyos esetben azonnali műtéti beavatkozás szükséges, míg enyhébb esetben 1-2 éves korban kerül sor műtétre. Súlyos rendellenesség, az esetek jelentős részében azonban a születés utáni végzett sikeres korai műtét, vagy műtétek után teljes felépülés várható.

GASTROSCHISIS (Q79.3)

A hasfalhasadék (gastroschisis) szintén a hasfal fejlődési zavara, ilyenkor azonban a hasadék nem a középvonalban, hanem a középső egyenes hasizom külső (általában jobb) oldalán helyezkedik el, amelyen a hasi zsigerek (belek és a gyomor) kitüremkednek. A gastroschisis abban is különbözik más hasfal-defektusoktól, hogy kitüremkedett zsigereket fedő membrán hiányzik, emiatt gyakoribb a belek sérülése. A rendellenesség magzati vizsgálatokkal (ultrahang, magasabb AFP érték) prenatálisan észlelhető. A gyomor, a vékony- és vastagbelek a magzat testén kívül találhatók és a belek a magzati vizeletet tartalmazó amnion folyadékban úsznak. A magzatvízzel való közvetlen érintkezés irritálja, ingerli a beleket, azok duzzadását, elvékonyodását és kinyúlását idézheti elő. A ritka rendellenesség koraszülöttekben gyakoribb, születési súlyuk alacsonyabb, terhességi idejük rövidebb. A gastroschisis ritkán valamilyen kromoszóma-rendellenességgel vagy egyéb fejlődési rendellenességgel társulhat. A súlyos elváltozással születettek esetében a születést követő korai műtét, vagy műtétek után 30%-ban várható végleges gyógyulás. 

ASZTALTSZILVA HAS SZINDRÓMA (Q79.4)

Az aszaltszilva has, vagy Prune-belly (vagy Eagle-Barrett) szindróma a hasizomzat és a vese-húgyvezeték-húgyhólyag rendszer hiányával járó kongenitális malformáció, ami gyakran jár a here leszállás elmaradásával. Nevét onnan kapta, hogy a has a húgyhólyag megteléskor hatalmasra duzzad, ellenben a hólyag ürülését követően a has bőre ráncos, az aszalt gyümölcshöz hasonló lesz.  Igen ritka rendellenesség, kifejlett formája csaknem kizárólag fiúkban fordul elő. Sebészeti beavatkozással a has és kiválasztó szervek teljes rekonstrukciója szükséges. A sikeresség és a prognózis a veseműködéstől függ. Jó veseműködés és korai műtét esetén jók a kilátások.

21-ES TRISZÓMIA, DOWN SZINDRÓMA (Q90.0-90.9)

A Down szindróma a 21-es kromoszómapár egyik tagjának többletére visszavezethető többszörös rendellenesség, amely jellemző külső jelekkel és az értelmi fejlődés visszamaradásával jár együtt. Az esetek 5 %-ában ún. "transzlokációs" 21-es kromoszóma fordul elő, a további 5 %-a mozaikos forma (a triszómiás sejtvonal mellett normális sejtvonal is észlelhető). 35 éves kor felett az anyai életkor előrehaladásával exponenciálisan nő az előfordulás kockázata. Az okokat az életkorral növekvő mutációk növekedésével magyarázzák. A Down szindróma gyakran fordul elő spontán elvetélt magzatokban. Az ismétlődés kockázata alacsony és függ a kromoszóma-rendellenesség típusától. Prenatálisan és születést követően a jellemző tünetek alapján jól felismerhető (jellegzetes arc, belső szemzugban bőrredő (epicanthus), kis orr, lapos nyakszirt és profil, széles rövid nyak, rövid és széles kéz, tömpe ujjak, 5. ujj középső perce hypoplasiás, jellemző bőrléc-rajzolat (négyujjas barázda), általános tónustalanság, laza ízületek). Gyakoriak a súlyos, társuló veleszületett rendellenességek (pl. a szív- és nagyerek, vékonybél (nyombél) elzáródása). Orvosi kezelésük és korai komplex habilitációjuk egyre elterjedtebb és eredményesebb, ami elsősorban a szív- és más rendellenességek sebészi korrekcióját, az izomzat tónustalanságának és a laza ízületeknek gyógytornával, úszással történő javítását, illetve gyógypedagógiai fejlesztésüket foglalja magába.

18-AS TRISZÓMIA EDWARDS SZINDRÓMA (Q91.0-91.3)

Az Edwards szindróma a 18-as kromoszómapár egyik tagjának többletére visszavezethető, többszörös rendellenesség, amelynek oka a szülői ivarsejtekben lezajló számfeletti osztódás véletlenszerű hibája. Az érintett magzatok 99 %-a méhen belül elhal. A felismert esetek száma a vártnál sokkal alacsonyabb. Az arc és az agy komplex fejlődési zavarával járó rendellenesség tünete a koponyán megjelenő bőrhiány, a végtagokon polydactylia és más társuló rendellenességek előfordulása. 

13-AS TRISZÓMIA, PATAU-SZINDRÓMA (Q91.4-91.7) 

A Patau szindróma a 13-as kromoszómapár egyik tagjának többletére visszavezethető többszörös rendellenesség, amely a szülők ivarsejtjeiben lezajló számfeletti osztódás véletlenszerű hibájára vezethető vissza. A Patau szindrómások 95 %-a méhen belül elhal. A súlyos többszörös rendellenességeken belül a szív, a nagyerek, a vese és hasfal rendellenessége a leggyakoribb. Születéskor a kézujjak rendellenes egymásra hajlása észlelhető.